染色体变异碱基序列改变吗?

染色体变异会改变碱基序列。比如唐氏综合征患者多出一条21号染色体，上面携带约2亿个碱基。猫叫综合征部分5号染色体缺失，丢失约10万个碱基。脆性X综合征的CGG重复序列超过200次，远超正常人的5-44次。

血友病A患者凝血因子8基因的碱基发生点突变，替换或插入几个碱基。这些例子都显示染色体结构或数量变化，直接影响碱基序列的完整性或排列顺序。